perubahan: GEN LETAL

GEN LETAL

Gen letal atau gen kematian adalah gen yang dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematain individu yang dimilikinya. Ada gen letal yang bersifat dominan dan ada pula yang resesip. Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa. Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot.

Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper), yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). Ayam dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Apabila sesama ayam redep dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) = 2 : 1. Hal ini karena ayam dengan genotipe CpCp tidak pernah ada.

Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.

Gen letal dominan

Beberapa contoh dapat dikemukakan disini.

1. Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan menyebabkan kematian. Alelnya resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal. Ayam heterozigot Cc dapat hidup, tetapi memperlihatkan cacat, yaitu memiliki kaki pendek. Ayam demikian disebut ayam redep (Creeper). Meskipun ayam ini Nampak biasa, tetapi ia sesungguhnya menderita penyakit keturunan yang disebut achondroplasia. Ayam homozigot CC tidak pernahdikenal, sebab sudah mati waktu embryo. Banyak kelainan terdapat padanya, sepeti kepala rusak, rangka tidak mengalami penulangan, mata kecil dan rusak. Perkawinan antara dua ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam normal. Ayam redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc), tetapi salah satu gen resesip c mengalami mutasi gen (perubahan gen) dan berubah menjadi gen dominan C.

2. Pada manusia dikenal Brakhifalangi, adalah keadaan bahwa orang yan berjari pendek dan tumbub menjadi satu. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat keturunan. Penderita Brakhtifalangi adalah heterozigot Bb, sedang orang berjari normal adalah homozigot bb. Jika gen dominan gomozigotik (BB) akan memperlihatkan sifat letal. Jika ada dua orang brakhtifalaangi kawin, maka anak-anaknya kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2 Brakhtifalangi: 1 Normal.

3. Pada tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam keadaan heterozigotik menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning. Tikus homozigot YY tidak dikenal,sebab letal. Tikus homozigot yy normal dan berpigmen kelabu. Perkawinan 2 tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus kelabu (normal). Dari ke tiga contoh dimuka dapat diketahui bahwa gen dminan letal baru akan nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. Dalam keadaan heterozigotik gen dominan letal itu tidak mengakibatkan kematian, namun biasanya menimbulkan cacat.

Gen Letal resesip

Beberapa contoh dapat dikemukakan disini:

1. Pada jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal, sehingga daun berwarna hijau benar. Alelnya resesip g bila homozigotik (gg) akan memperlihatkan pengaruhnya letal, sebab klorofil tidak akan berbentuk sama sekali pada daun lembaga, sehingga kecambah akan segera mati. Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningan, tetapi dapat hidup terus sampai menghasilkan buah dan biji, jadi tergolong normal. Jika 2 tanaman yangdaunnya hijau kekuninan dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan.

2. Pada manusia dikenal gen letal resesip I yang bila homozigotik akan memperlihatkan pengaruhnya letal, yaitu timbulnya penyakit Ichytosis congenita. Kulit menjadi kering dan betanduk. Pada permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah. Biasanya bayi telah mati dalam kandungan.

3. Pada sapi dikenal gen resesip am, yang bila homozigotik (amam) akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Anak sapi yang lahir, tidak mempunyai kaki sama sekali. Walaupun anak sapi ini hidup, tetapi karena cacatnya amat berat, maka kejadian ini tergolong sebagai letal. Sapi homozigot dominan AmAm dan heterozigot Amam adalah nomal. Cara menurunya gen letal resesip ini sama seperti pada contoh dimuka. andaikan ada sapi jantan heterozigot Amam kawin dengan sapi betina homozigot dominan AmAm, maka anak-anaknya akan terdiri dari sapi homozigot AmAm dan heterozigot Amam, di kemudian hari anak-anak sapi ini dibiarkan kawin secara acakan (random).

Karena sapi F₁ terdiri dari 2 macam genotip, yaitu AmAm dan Amam, maka ada 4 kemungkinan perkawinan, ialah:

· 1 kemungkinan AmAm X AmAm, jantan betina bolak-balik

· 1 kemungkinan betina AmAm X jantan Amam

· 1 kemungkinan jantan AmAm X betina Amam

· 1 kemungkinan Amam X Amam, jantan betina bolak-balik.

Oleh Karena sapi homozigot resesip amam letal, maka sapi-sapi F₂ akan memperlihatkan perbandingan genotip 9 AmAm : 6 Amam. Dari berbagai keterangan di muka dapat diambil kesimpulan bahwa hadirnya gen letal menyebabkan keturunan menyimpang dai hukum mendel, sebab perkawinan monohybrid tidak menunjukan perbandingan 3:1 dalam keturunan, melainkan 2:1.

Mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal

Dari keterangan dimuka dapat diketahui, bahwa gen letal dominan dalam keadaan heterozigotik akan memperlihatkan sifat cacat, tetapi gen letal resesip tidak demikian halnya. Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesip.

Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia.

INTERAKSI ANTAR GEN-GEN

Selain mengalami berbagai modifikasi nisbah fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen.

Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. Dalam hal ini terdapat empat macam bentuk jengger ayam, yaitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal, seperti dapat dilihat pada Gambar 2.12.

Persilangan ayam berjengger mawar dengan ayam berjengger kacang menghasilkan keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua tetuanya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk walnut. Selanjutnya, apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya, maka diperoleh generasi F₂ dengan nisbah fenotipe walnut : mawar : kacang : tunggal = 9 : 3 : 3 : 1.

Dari nisbah fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang sebelumnya tidak pernah dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal. Munculnya fenotipe ini, dan juga fenotipe walnut, mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen nonalelik yang berinteraksi untuk menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan oleh fenotipe mawar dan fenotipe kacang.

Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe mawar adalah R, sedangkan gen untuk fenotipe kacang adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut masing-masing dapat dituliskan sebagai R-pp untuk mawar, rrP- untuk kacang, R-P- untuk walnut, dan rrpp untuk tunggal. Dengan demikian, diagram persilangan untuk pewarisan jengger ayam dapat dijelaskan seperti berikut ini :

P : RRpp x rrPP

mawar kacang

F₁ : RrPp

walnut

F₂ : 9 R-P- walnut

3 R-pp mawar walnut : mawar : kacang : tunggal

3 rrP- kacang = 9 : 3 : 3 : 1

1 rrpp tunggal

Selain itu, biasanya kita beranggapan bahwa suatu sifat keturunan yang nampak pada suatu individu itu ditentukan oleh sebuah gen tunggal, misalnya bunga merah oleh gen R, bunga putih oleh gen r, buah bulat oleh gen B, buah oval (lonjong) oleh gen b, batang tiggi oleh gen T, batang pendek oleh gen t dll.

Akan tetapi dalam kehidupan sehari-hari seringkali kita mengetahui bahwa cara diwariskannya sifat keturunan tidak mungkin diterangkan dengan pedoman tersebut di atas, karena sulit sekali disesuaikan dengan hukum-hukum mendel.

Sebuah contoh klasik yang dapat dikemukakan di sini ialah hasil percobaan Wiliam Bateson dan R.C Punnet ada ermulaan abad ini. Mereka mengawinan berbagai macam ayam negeri dengan memperhatikan bentuk jengger di atas kepala. Ayam Wyandotte mempunyai jenger tipe mawar (“rose“), sedang ayam Brahma berjengger tipe ercis (“pea“). Pada waktu dikawinkan ayam berjengger mawar ercis didapatkan ayam-ayam F₁ yang kesemuanya mempunyai jengger bersifat walnut (“walnut“= nama semacam buah). Mula-mula dikira bahwa jengger tipe walnut ini intermedier. Tetapi yang mengherankan ialah bahwa pada wakru ayam-ayam walnut itu dibiarkan kawin sesamanya dan dihasilkan banyak ayam-ayam F₂ maka perbandingan 9:3:3:1 nampak dalam keturunan ini. Kira-kira 9/16 bagian dari ayam-ayam F₂ ini berjengger walnut. 3/16 mawar, 3/16 ercis dan 1/16 tunggal (single).

Fenotip jengger yang baru ini disebabkan karena adanya interaksi (saling pengaruh) antara gen-gen. adanya 16 kombinasi dalam F₂memberikan petunjuk bahwa ada 2 pasang alel yang berbeda ikut menentukan bentuk dari jengger ayam. Sepasang alel menentukan tipe jengger mawar dan sepasang alel lainnya untuk tipe jengger ercis. Sebuah gen untuk mawar dan sebuh gen untuk ercis mengadakan interaksi menghasilkan jengger walnut, seperti terlihat pada ayam-ayam F₁. Jengger mawar ditentukan oleh gen dominan R(berasal dari “rose”), jengger ercis oleh gen dominan P (berasal dari “pea”). Karena itu ayam berjengger mawar homozigot mempunyai genotip RRpp, sedangkan ayam berjengger ercis homozigot mempunyai genotip rrPP. Perkawinan dua ekor ayam ini menghasilkan F₁ yang berjengger walnut (bergenotip RrPp) dan F₂ memperlihatkan perbandingan fenotip 9:3:3:1.

Gen R dan gen P adalah bukan alel, tetapi masing-masing domina terhadap alelnya (R dominan terhadap r, P dominan terhadap p). sebuah atau sepasang gen yang menutupi (mengalahkan) ekspresi gen lain yang buka alelnya dinamakan gen yang epistasis. Gen yang dikalahkan ini tadi dinamakan gen yang hipostasis. Peristiwanya disebut epistasi dan hipostasi.

Peristiwa epistasi dibedakan atas:

Epistasis resesif

Peristiwa epistasis resesif terjadi apabila suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya. Akibat peristiwa ini, pada generasi F₂akan diperoleh nisbah fenotipe 9 : 3 : 4.

Contoh epistasis resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus). Ada dua pasang gen nonalelik yang mengatur warna bulu pada mencit, yaitu gen A menyebabkan bulu berwarna kelabu, gen a menyebabkan bulu berwarna hitam, gen C menyebabkan pigmentasi normal, dan gen c menyebabkan tidak ada pigmentasi. Persilangan antara mencit berbulu kelabu (AACC) dan albino (aacc) dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini.

P : AACC x aacc

kelabu albino

F₁: AaCc

kelabu

F₂ : 9 A-C- kelabu

1. A-cc albino kelabu : hitam : albino =

1. aaC- hitam 9 : 3 : 4

1 aacc albino

Epistasis dominan

Pada peristiwa epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F₂ dengan adanya epistasis dominan adalah 12 : 3 : 1.

Peristiwa epistasis dominan dapat dilihat misalnya pada pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo). Dalam hal ini terdapat gen Y yang menyebabkan buah berwarna kuning dan alelnya y yang menyebabkan buah berwarna hijau. Selain itu, ada gen W yang menghalangi pigmentasi dan w yang tidak menghalangi pigmentasi. Persilangan antara waluh putih (WWYY) dan waluh hijau (wwyy) menghasilkan nisbah fenotipe generasi F₂ sebagai berikut.

P : WWYY x wwyy

putih hijau

F₁: WwYy

putih

F₂ : 9 W-Y- putih

3 W-yy putih putih : kuning : hijau =

3 wwY- kuning 12 : 3 : 1

1 wwyy hijau

Epistasis resesif ganda

Apabila gen resesif dari suatu pasangan gen, katakanlah gen I, epistatis terhadap pasangan gen lain, katakanlah gen II, yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis resesif ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 9 : 7 pada generasi F₂.

Sebagai contoh peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens. Terbentuknya HCN pada tanaman ini dapat dilukiskan secara skema sebagai berikut.

gen L gen H

ê ê

Bahan dasar enzim L glukosida sianogenik enzim H HCN

Gen L menyebabkan terbentuknya enzim L yang mengatalisis perubahan bahan dasar menjadi bahan antara berupa glukosida sianogenik. Alelnya, l, menghalangi pembentukan enzim L. Gen H menyebabkan terbentuknya enzim H yang mengatalisis perubahan glukosida sianogenik menjadi HCN, sedangkan gen h menghalangi pembentukan enzim H. Dengan demikian, l epistatis terhadap H dan h, sementara h epistatis terhadap L dan l. Persilangan dua tanaman dengan kandungan HCN sama-sama rendah tetapi genotipenya berbeda (LLhh dengan llHH) dapat digambarkan sebagai berikut.

P : LLhh x llHH

HCN rendah HCN rendah

F₁ : LlHh

HCN tinggi

F₂ : 9 L-H- HCN tinggi

3 L-hh HCN rendah HCN tinggi : HCN rendah =

3 llH- HCN rendah 9 : 7

1 llhh HCN rendah

Epistasis dominan ganda

Apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis dominan ganda. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 15 : 1 pada generasi F₂.

Contoh peristiwa epistasis dominan ganda dapat dilihat pada pewarisan bentuk buah Capsella. Ada dua macam bentuk buahCapsella, yaitu segitiga dan oval. Bentuk segitiga disebabkan oleh gen dominan C dan D, sedang bentuk oval disebabkan oleh gen resesif c dan d. Dalam hal ini C dominan terhadap D dan d, sedangkan D dominan terhadap C dan c.

P : CCDD x ccdd

segitiga oval

F₁ : CcDd

segitiga

F₂ : 9 C-D- segitiga

3 C-dd segitiga segitiga : oval = 15 : 1

3 ccD- segitiga

1 ccdd oval

Epistasis domian-resesif

Epistasis dominan-resesif terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I. Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 13 : 3 pada generasi F₂.

Contoh peristiwa epistasis dominan-resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu ayam ras. Dalam hal ini terdapat pasangan gen I, yang menghalangi pigmentasi, dan alelnya, i, yang tidak menghalangi pigmentasi. Selain itu, terdapat gen C, yang menimbulkan pigmentasi, dan alelnya, c, yang tidak menimbulkan pigmentasi. Gen I dominan terhadap C dan c, sedangkan gen c dominan terhadap I dan i.

P : IICC x iicc

putih putih

F₁ : IiCc

putih

F₂ : 9 I-C- putih

3 I-cc putih putih : berwarna = 13 : 3

3 iiC- berwarna

1 iicc putih

Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif

Pada Cucurbita pepo dikenal tiga macam bentuk buah, yaitu cakram, bulat, dan lonjong. Gen yang mengatur pemunculan fenotipe tersebut ada dua pasang, masing-masing B dan b serta L dan l. Apabila pada suatu individu terdapat sebuah atau dua buah gen dominan dari salah satu pasangan gen tersebut, maka fenotipe yang muncul adalah bentuk buah bulat (B-ll atau bbL-). Sementara itu, apabila sebuah atau dua buah gen dominan dari kedua pasangan gen tersebut berada pada suatu individu, maka fenotipe yang dihasilkan adalah bentuk buah cakram (B-L-). Adapun fenotipe tanpa gen dominan (bbll) akan berupa buah berbentuk lonjong. Pewarisan sifat semacam ini dinamakan epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif.

P : BBLL x bbll

cakram lonjong

F₁ : BbLl

cakram

F₂ : 9 B-L- cakram

3 B-ll bulat cakram : bulat : lonjong = 9 : 6 : 1

3 bbL- bulat